Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ONUR RECEP GÜNDÜZ
Danışman: Fatma Sılan
Özet:
Amaç: Bu çalışmada kliniğimizde saptanan G6PD geni varyantlarını ve
klinikle olan ilişkilerini derledik. Varyantların hemogram-biyokimya parametrelerine
etkisi, hemoliz etyolojisi ve varyantlarla ilişkisini inceledik. Çanakkale yöresinde
saptadığımız varyantların literatür verileriyle karşılaştırmasını ve ülkemizde hangi
varyantların bulunduğunu saptamayı hedefledik. Sonraki çalışmalarda ülkemizde
hangi varyant/exonlara dikkat edilmesi gerektiği konusunda yardımcı olmayı
amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 2018 yılından sonraki 5 sene içerisinde
G6PD geninde varyant saptanan olgular dahil edilmiştir. Varyantlar yeni nesil
dizileme yöntemiyle saptandı ve biyoinformatik araçlarla değerlendirildi. Yaş,
cinsiyet, varyant, ekzon numarası, hemogram, biyokimya parametreleri ve klinik
etyolojileri sınıflandırıldı. JASP istatistik programı yardımıyla tanımlayıcı istatistik
analizleri yapıldı. Sonuçlar literatür ile mukayese edildi.
Bulgular: Çalışmada 59 hastada varyant saptandı. 30’u non-polimorfik, 29’u
polimorfik olarak tespit edildi. Non-polimorfizm grubunda 10 farklı varyant saptandı.
16 Akdeniz varyantı, 3 Chatham varyantı, 2 Cairo varyantı, 3 Union varyantı, 1
Gond varyantı, 3 c.774C>T(p.D258D) varyantı, 1 c.1368C>T(p.D456D)varyantı,1
c.120+7A>Cvaryantı saptanmıştır. Polimorfikgrubun tamamında
c.1311T>C(p.Y437Y) varyantı saptanmıştır. Non-polimorfik varyantların exonları
5,6,8,9,11,12 ve splice-site olarak tespit edildi. En sık(%53,3) exon 6 varyantı
(Akdeniz) mevcuttur.
xi
Sonuç: Çalışmamız literatür verileri ile uyumlu olarak klinikle en ilişkili
varyantın Akdeniz varyantı olduğunu desteklemektedir. Diğer varyantların da
ülkemizde gözlendiği ve hastaların klinik bulgular gösterebileceği saptanmıştır.
Bakla tüketiminin fazla, enfeksiyonların mevsimsel olarak sık ve yeni geliştirilen
ilaçların oksijen radikalleri oluşturma potansiyellerinin bilinmemesi nedeni ile tanı
almamış olgular risk altındadır. Bu nedenle ülkemizde geniş yeni nesil dizileme
panelleri ile sekanslanmış G6PD geninde tesadüfi saptanan patojenik varyant
saptanan olgulara genetik danışma verilmesi, potansiyel risklerin hastalara
anlatılması gerektiğini savunuyoruz.